È causato dalle mutazioni nel gene dell'amminotransferasi del chetoacido dell'ornitina (AVENA) trovato sul cromosoma 10.
It is caused by mutations in the ornithine ketoacid aminotransferase (OAT) gene found on chromosome 10.
Come detto in precedenza, la rimozione del gruppo amminico degli amminoacidi avviene in reazioni di transaminazione (vedi sopra per la reazione generale), catalizzate da enzimi detti amminotransferasi o transaminasi.
⇑ Back to the top ⇑ Transaminases As previously mentioned, the removal of the amino group from amino acids occurs through transamination (see above for the general reaction).
Egualmente catalizzano l'attività dell'amminotransferasi del ribosoma.
They also catalyze the aminotransferase activity of the ribosome.
Alanina - beta alanina ed amminotransferasi
Alanine - Beta Alanine and Aminotransferase
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It is caused by mutations in the ornithine ketoacid aminotransferase (OAT) gene found on chromosome 10. 