Svi ljudi na listi imaju jedinstven genetski marker koji je on otkrio i pratio pomoæu Istraživanja ljudskog genoma.
Todas as pessoas na lista compartilham uma característica genética singular... que ele coseguiu mapear e rastrear usando o Projeto Genoma.
Ne, majka je savršeno zdrava, morala je samo odustati od bebe kako bi mogla nastaviti njezin rad na istraživanju ljudskog genoma.
Não, a mãe é totalmente saudável. Só teve de entregar o bebê para continuar trabalhando no genoma humano.
Dr Kimberli je bila redovna profesorka iz genoma na Stanfordu pre nego je prešla u privatni sektor.
A dra. Kimberly foi professora titular pesquisando o genoma em Stanford, quando ela foi recrutada pelo setor privado.
Najpre æemo morati da generišemo dovoljno sekvenci genoma kako bismo stekli predstavu sa èim to imamo posla.
Teremos que gerar outra sequencia de genes antes para ter uma ideia do que estamos lidando.
Na samom vrhu je ravnomerno slučajan niz, koji je nasumična skupina slova - i, zanimljivo, tu je i niz iz genoma ljudskog DNK i instrumentalne muzike.
No topo encontra-se a sequência uniformemente errática, que é o conjunto errático de letras -- e, interessante, também encontramos a sequência do DNA do genoma humano e a música instrumental.
I onda, ako vas interesuje istorija komadića DNK ili celog genoma, možete da rekonstruišete istoriju DNK koristeći te razlike koje ste uočili.
E se você estiver interessado na história de um pedaço de DNA, ou de todo o genoma, você pode reconstruir a história do DNA com essas diferenças que você observa.
Svako od nas, naravno, sadrži dva humana genoma - jedan od majke i drugi od oca.
Cada um de nós, é claro, contém dois genomas humanos -- um de sua mãe e outro de seu pai.
I otkrićemo da dva genoma u meni ili jedan moj genom koji želimo da koristimo, ima oko tri miliona razlika tog reda veličina.
E veremos que os meus dois genomas, ou um dos meus genomas que vamos usar, terá cerca de 3 milhões de diferenças nessa ordem.
Pa zatim gledamo da to uradimo sa parovima pojedinaca, počevši od dva Afrikanca, posmatrajući dva afrička genoma, pronalazeći mesta na kojima se međusobno razlikuju i za svaki taj primer postavljamo pitanje: kako izgleda Neandertalac?
Então nós procuramos fazer isso com pares de indivíduos, começando com dois africanos, olhando para os dois genomas africanos, encontrando lugares onde eles diferiam entre si, e em cada caso perguntamos: com quem o Neandertal se parece?
Dakle, putem proučavanja ovih genoma izumrlih ljudi, počinjemo da dobijamo sliku o tome kako je izgledao svet kada su moderni ljudi počeli da izlaze iz Afrike.
Então a partir do estudo desses genomas de humanos extintos, estamos começando a chegar numa imagem de como o mundo se parecia quando humanos modernos começaram a sair da África.
Dakle da sumiramo, šta smo naučili putem proučavanja genoma današnjih ljudi i izumrlih ljudi?
Então para resumir, o que nós aprendemos com o estudo de genomas dos humanos de hoje em dia e humanos extintos?
Prva verzija genoma je objavljena 2003. godine i na njoj se i dalje se radi.
Em 2003, a versão final foi publicada, e eles continuam trabalhando nisso.
Tako da je svetski kapacitet za sekvenciranje ljudskih genoma otprilike od 50.000 do 100.000 ljudskih genoma godišnje.
A capacidade mundial para sequenciamento de genomas é algo como 50.000 a 100.000 genomas humanos este ano.
A potom je uporedio ova dva genoma uz pomoć softvera, i ono što je između ostalog pronašao je suzbijanje dugo 2000 baznih parova između tri milijarde baznih parova u tačno određenom genu koji se zove TP53.
Então ele comparou esses 2 genomas no software, e o que encontrou, entre outras coisas, foi a deleção, uma deleção de 2.000 bases através de 3 bilhões de bases de um gene em particular chamado TP53. Se você tiver essa mutação prejudicial neste gene,
To je jedna od dve kompanije koja proizvodi mašine za masivno sekvenciranje celih genoma.
que fazem as ferramentas para o sequenciamento massivo do genoma.
Ljudi, ovo se nikada ne bi desilo da nije bilo sekvenciranja celog genoma.
Gente, isso nunca teria acontecido sem o sequenciamento do genoma.
(Smeh) Mogućnost korišćenja genoma kao opšteg dijagnostičkog sredstva je tu pred nama danas.
A perspectiva de usar o genoma como um diagnóstico universal já está entre nós hoje. Hoje, está bem aqui.
I ono što to znači za sve nas jeste da svako ovde prisutan može živeti dodatnih 5, 10, 20 godina samo zahvaljujući sekvenciranju genoma.
é que todos nesta sala poderão viver 5, 10, 20 anos a mais apenas por conta disso.
Baš tu se nalazimo. Tako da bih ja voleo da obratite pažnju na ovo: šta bi značilo ukoliko ove tačke ne predstavljaju pojedinačne baze vašeg genoma, već povezuju genome na celoj planeti?
O que significa quando estes pontos não representam as bases individuais do seu genoma, mas conexões com genomas ao redor do planeta?
Zamislite sada da je moj genom dekodiran, i da se nalazi u nekom softveru, i da je tu i genom mog daljeg rođaka i postoji softver koji može da uporedi ta ova genoma i uspostavi takve veze.
Imaginem se meu genoma fosse isolado, armazenado em software, e o genoma de um primo distante também estivesse lá, e houvesse um software que comparasse os dois e fizesse estas associações. Não é difícil.
Ovde se, umesto kroz prizmu jednog genoma, to radi kroz prizmu digitalizovanih delova istorijskog zapisa.
Ao invés de olharmos através das lentes de um genoma, olhamos através de pedaços digitalizados do registro histórico.
Ovo se vama može učiniti da je samo skup tačkica, ali u principu svaka tačka predstavlja jedinstveni deo humanog genoma koji smo mi preneli na staklo.
Agora isso pode parecer como um monte de pontos para vocês, mas cada um desses pontos individuais representa um pedaço singular do genoma humano que detectamos na lâmina.
Verovatno su vam poznate studije koje se bave analizom čitavog genoma koje su dobro medijski propraćene, pa nalećete na izjave: "Naučnici su nedavno otkrili da je ovaj gen ili geni povezan sa osobinom X."
A maioria de vocês provavelmente conhece estudos de associação de genomas na forma como as pessoas acompanham as notícias dizendo: "Cientistas descobriram recentemente o gene ou genes que afetam X."
I dok se to nastavlja, jedna od stvari koja će se desiti ove godine je to da ćemo otkriti prvih 10 000 ljudskih genoma, jer je sekvencioniranje gena postalo dovoljno jeftino.
E enquanto continua, uma das coisas que vai acontecer este ano é que descobriremos os primeiros 10.000 genomas humanos, pois fazer a sequência genética ficou muito barato.
Kada smo ovo radili, shvatili smo da postoji varijacija unutar našeg genoma.
Agora quando fizemos isto, percebemos que há variações dentro de nosso genoma.
Takođe možemo predvideti romantičnu upotrebu genoma.
Nós também podemos prever um uso romântico do genoma.
Pre nekoliko godina, sa kolegom Emanuelom Šarpentjeom, otkrila sam novu tehnologiju za preuređenje genoma.
Alguns anos atrás, com minha colega Emmanuelle Charpentier, inventei uma nova tecnologia para editar o genoma.
Mislim da će na kraju ova tehnologija biti korišćena za inženjering ljudskog genoma, ali mislim da ne bi bilo odgovorno to uraditi bez pažljive diskusije i razmatranja rizika i potencijalnih komplikacija.
Acho que no fim essa tecnologia vai ser usada para a engenharia do genoma humano, mas penso que fazer isso sem cuidadosa consideração e discussão dos riscos e potenciais complicações não seria uma atitude responsável.
I svaka od ovih mutacija je toliko važna, jer dijagnoza, vakcine, terapije koje koristimo, sve su zasnovane na nizu genoma, u osnovi - tako ide.
E cada uma dessas mutações é muito importante, porque o diagnóstico, as vacinas e os tratamentos que usamos, são, essencialmente, baseados naquela sequência genômica. É isso que o guia.
U suštini, imamo protein koji se ponaša poput makaza i seče DNK, a jedan molekul RNK upravlja makazama do bilo koje željene tačke genoma.
Resumidamente, há uma proteína que age como uma tesoura e corta o DNA, e há uma molécula de RNA que guia a tesoura para qualquer ponto que se queira do genoma.
Ipak, tek sam u srednjoj školi, kroz „Projekat ljudskog genoma“, shvatio da nisam sam u pokušajima da povežem naše jedinstveno genetsko nasleđe sa našim potencijalnim zdravljem, blagostanjem i bolestima.
Mas somente no colegial, através do Projeto Genoma Humano, eu percebi que não estava sozinho na tentativa de conectar nossa ancestralidade genética única à nossa saúde, bem-estar e enfermidade.
Iz tog razloga me, 10 godina kasnije, i dalje šokira to što znam da je 96 posto istraživanja genoma koja vezuju zajedničke genetske varijacije sa određenim bolestima fokusirano isključivo na pojedince sa evropskim poreklom.
É por isso que, dez anos depois, isso continua a me chocar, sabendo que 96% dos estudos de genoma que associam variações genéticas comuns a doenças específicas têm focado exclusivamente indivíduos de ancestralidade europeia.
To povlači pitanje kome zapravo služi „Projekat ljudskog genoma“?
Então isso exige a pergunta: para quem é realmente o Projeto Genoma Humano?
Ova pristrasnost i sistematični nedostatak angažovanja domorodaca kako u kliničkim ispitivanjima, tako i u istraživanjima genoma, delimično je rezultat istorije nepoverenja.
Essa tendência e falta de engajamento de pessoas indígenas, tanto em ensaios clínicos como em estudos do genoma, é parcialmente o resultado de uma história de desconfiança.
Pa, kako da se osiguramo da populacije ljudi kojima je najpotebnije sekvenciranje genoma neće poslednje imati koristi?
Como garantir o sequenciamento genômico às populações que mais precisam dele e evitar que sejam as últimas a terem tal benefício?
Moja vizija je da učinimo da genetska istraživanja budu više domaća, da tehnologiju sekvenciranja genoma otvorimo za urođenike.
Minha visão é tornar a pesquisa genética mais nativa, indigenizar a tecnologia de sequenciação de genoma.
Šta ako biste mogli da smestite sekvenator genoma u svoj džep?
Se pudéssemos fazer um sequenciador de genoma caber no bolso?
Ovaj sekvenator zasnovan na nanoporama je desethiljaditi deo tradicionalnog sekvenatora genoma.
Este sequenciador genético é 10 mil vezes menor do que o sequenciador tradicional.
Omogućava nam da pojednostavimo razvoj tehnologije sekvenciranja genoma na način koji je obuhvatan i podstiče saradnju, aktivira i osnažuje domorodačke zajednice
Ele nos permite popularizar a tecnologia de sequenciação de genoma de uma forma envolvente e colaborativa, estimulando e empoderando as comunidades indígenas como cidadãos cientistas.
Sto godina kasnije u Kalaupapi, sada imamo tehnologiju za sekvenciranje bakterije lepre u realnom vremenu, korišćenjem pokretnog sekvenatora genoma, daljinskog pristupa internetu i računarstva u oblaku,
Cem anos depois em Kalaupapa, nós hoje temos a tecnologia para sequenciar a bactéria da lepra em tempo real, usando sequenciadores de genomas portáteis, acesso remoto à internet e computação em nuvem.
Ovo je tehnologija - za izmenjivanje genoma - i toliko je raznovrsna i kontroverzna da zbog nje počinju svakakve zanimljive rasprave.
É uma tecnologia para a edição de genoma tão versátil e controversa que está gerando discussões muito interessantes.
Cas9 onda - volim da stvarima dajem ljudske karakteristike - Cas9 liči na nekog Pekmena koji želi da žvaće DNK, a RNK vodič je povodac koji ga drži van genoma dok ne pronađe tačno mesto gde se uklapa.
A Cas9, eu adoro antropomorfizar, a Cas9 é tipo aquele Pac-Man, e quer engolir o DNA, e o RNA guia é a corrente que o mantém longe do genoma até que ele ache o momento exato para se encaixar.
I sada, kod diploidnog organizma poput ljudi, imamo jedan primerak genoma od majke i jedan od oca, pa ako se jedan ošteti, drugi hromozom se može iskoristiti za popravku.
E percebam que, em organismos diploides como os humanos, temos uma cópia do genoma da nossa mãe e outra do nosso pai; se uma for danificada, pode usar o outro cromossomo para reparar o dano.
Lekovi koji se obično propisuju sprečavaju kopiranje virusnog genoma i njegovo pripajanje u DNK domaćinove ćelije.
Os mais comumente prescritos evitam que o genoma do vírus seja copiado e incorporado ao DNA da célula do hospedeiro.
Međutim, detaljna analiza genoma i šara na krznu savremenih mačaka nam govri da nasuprot psima, koji su pretrpeli vekove selektivnog uzgoja, savremene mačke su genetski veoma slične drevnim mačkama.
Mas uma análise detalhada dos genomas e padrões de pelo de gatos modernos nos mostra que, ao contrário dos cães, que passaram por séculos de reprodução seletiva, os gatos modernos são geneticamente muito semelhantes aos gatos antigos.
To se desilo nakon što smo završili mapiranje celokupnog ljudskog genoma.
Isso foi depois que terminamos de mapear todo o genoma humano.
Naša svetska situacija može se razumeti na mnogim nivoima - počevši od nivoa genoma do nivoa ekonomskih sistema i političkih uređenja.
Agora, nossa situação no mundo pode ser entendida em muitos níveis. Do nível do genoma até o nível de sistemas econômicos e políticos.
Ovo je projekat koji je započet pre 15 godina kada je naš tim -- tada znan kao Institut TIGR -- bio uključen u sekvencioniranje prva dva genoma u istoriji.
Este é um projeto que teve início há 15 anos atrás quando nosso grupo -- nós o chamamos de instituto TIGR -- estava envolvido em sequenciar os primeiros dois genomas da história.
Hem i ja smo uzeli dve godine slobodno da bi smo sa strane radili na projektu sekvencioniranja ljudskih genoma, ali čim je to bilo gotovo, vratili smo se na prvobitni zadatak.
Ham e eu ficamos dois anos fora, em um projeto paralelo para sequenciar o genoma humano, mas assim que isso ficou pronto, nós voltamos a por as mãos na obra.
2008. godine, snimili smo kompletnu sintezu "Mycoplasma genitalium" genoma, nešto preko 500 000 slova genetičkog koda, ali još nismo uspeli da pokrenemo taj hromozom.
Em 2008, nós divulgamos a síntese completa do genoma da Mycoplasma genitalium, com pouco mais de 5.000 letras no código genético, mas ainda não tivemos sucesso em iniciar este cromossomo.
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Todas as pessoas na lista compartilham uma característica genética singular... que ele coseguiu mapear e rastrear usando o Projeto Genoma. 